Соцсети помогли раскрыть загадку редкого заболевания

Врачи не смогли поставить диагноз больной девочке и посоветовали родителям смириться

Социальные сети помогли родителям узнать точный диагноз дочери с очень редким генетическим заболеванием, сообщает ABC News.

У шестилетней Тесс Бигелоу из Портланда (штат Мэн, США) наблюдается сильная задержка развития (девочка не говорит, уровень ее развития соответствует полутора годам), а также нарушение развития тазобедренных суставов, проблемы с пищеварением, зрением и периодические припадки. Многочисленные генетические тесты не дали однозначного объяснения состояния ребенка. Генетики выяснили, что у Тесс есть мутация в гене USP7, но связан ли весь комплекс симптомов с этой мутацией, оставалось неясным. Врачи так и не смогли поставить девочке  диагноз. По словам отца ребенка, Бо Бигелоу, медики посоветовали ему и его жене смириться с тем, что они так никогда и не узнают, что происходит с Тесс.

Тогда Бо решил рассказать о болезни дочери в соцсетях в надежде найти других пациентов с аналогичными симптомами и, возможно, пролить свет на причины загадочного заболевания. Когда мужчина разместил пост с рассказом о болезни Тесс в Фейсбуке, они с женой, по его словам, думали, что теперь предстоит долгий процесс постинга и репостинга. Но пост Бо в тот же день попался на глаза сотруднику лаборатории в Baylor College of Medicine (Хьюстон), работники которого как раз изучали мутацию в гене USP7. Он перепостил рассказ Бо в Reddit. «Уже тем же вечером я разговаривал по телефону с Майком Фаунтейном из Baylor College», — вспоминает Бо.

Выяснилось, что до сих пор Фаунтейну и его коллегам удалось найти лишь семь детей с мутацией в гене USP7, и Тесс Бигелоу стала восьмой. Ученые установили, что эта мутация приводит к нарушению процесса переработки ключевых белков. В итоге нарушается неврологическое развитие ребенка и возникает тот комплекс симптомов, который наблюдается у Тесс.

Сейчас исследователи работают над поиском методов лечения болезни, состояние Тесс удалось облегчить благодаря изменениям в диете. Девочка стала более социализированной, кроме того, у нее улучшилось зрение и состояние кожи.  

По словам Бо, его пост в соцсетях помог не только ему. Нашлась еще одна семья, в которой у ребенка также присутствует мутация в гене USP7. «Вместо того, чтобы годами мучиться от неизвестности, не понимая, что происходит с ребенком, они смогли во всем разобраться в течение нескольких часов», — отметил Бигелоу.

Источник: «Здоровье Mail.Ru»

Оставить комментарий